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Hay dos variaciones, o formas, de mutaciones que pueden surgir de la mutación genética relativamente común. Las mutaciones pueden afectar cualquiera (heterocigoto) o ambos (homocigoto) de los dos genes MTHFR. Tener un padre o pariente cercano que tenga una mutación del gen MTHFR puede aumentar el riesgo de que la persona herede la misma variante.

Aunque una mutación del gen MTHFR puede identificarse mediante pruebas genéticas, organizaciones como la American Heart Association(AHA) desaconsejan la detección de variantes comunes del gen MTHFR con respecto al riesgo cardiovascular. La recomendación se hace porque una mutación genética común, por sí sola, sin ningún otro síntoma, no se considera un factor de riesgo importante para la enfermedad cardíaca, y los resultados de la prueba no tienen mucho efecto en el manejo de la atención médica. Existe cierta preocupación acerca de si algunos problemas de salud están relacionados con una mutación en los trastornos genéticos relativamente comunes, y las pruebas se han vuelto más frecuentes en los últimos años. Un estudio de 2006 encontró que el 59 % tenía varias mutaciones genéticas homocigotas, incluida la de MTHFR, asociadas con la coagulación de la sangre, mientras que solo el 10 % de las mujeres en un grupo de control la tenían.

Potencial para la suplementación Una mutación genética relativamente común interrumpe la forma en que el cuerpo procesa el folato y otras vitaminas B esenciales. Cambiar la suplementación de este nutriente es un objetivo potencial para abordar una mutación genética relativamente común.

El folato es una forma común de folato que se encuentra en muchas vitaminas y suplementos. Los folatos incluyen los folatos naturales que se encuentran en los alimentos, como las verduras de hoja verde, los cítricos y los frijoles, así como diferentes tipos de folatos que se encuentran en los suplementos dietéticos, como el ácido fólico y el metiltetrahidrofolato (5-MTHF). Las personas con la variante MTHFR C677T son capaces de procesar todo tipo de folato, incluido el ácido fólico. Consideraciones dietéticas Comer alimentos con alto contenido de folato puede ayudar a mantener los niveles de esta vitamina esencial de forma natural.

Este multivitamínico no se basa en alimentos y no contiene todas las coenzimas, cofactores y bioflavonoides naturales que se encuentran en las vitaminas y minerales basados ​​en alimentos. Este prenatal también es bastante alto en todas las vitaminas y minerales, y también incluye algunos alimentos y hierbas útiles.

Incluso puede hacer sus propias vitaminas prenatales de acuerdo con sus necesidades biológicas específicas. Si realmente crea el suyo propio, asegúrese de incluir ácido fólico, magnesio, yodo, zinc, hierro, así como vitaminas A, D, C, K y B.

De acuerdo con el estudio de puertas de laboratorio, Perfect Prenatal contiene un 99 % menos de vitamina B6 de lo que dice en la etiqueta, por lo que podría ser necesario un suplemento B adicional. También contiene mucho hierro, que puede irritar a algunas mamás, y contiene sustancialmente menos vitamina B6 de lo que se indica en la etiqueta. Su mezcla prenatal es más baja en vitamina A, pero esto no debería ser un problema si está tomando aceite de hígado de bacalao.

El acrónimo MTHFR está recibiendo cierta atención debido a la mutación genética relativamente común . Pruebas de mutaciones de MTHFR Varias organizaciones médicas, incluido el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, el Colegio Estadounidense de Patólogos, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Asociación Estadounidense del Corazón, no recomiendan verificar las variantes a menos que el individuo también tenga niveles muy altos de homocisteína u otros problemas de salud. indicadores. Hable con su médico o un asesor genético si tiene inquietudes acerca de lo que significa para su atención médica tener una de estas variantes del gen MTHFR extremadamente raras.

Condiciones relacionadas con mutaciones en el gen MTHFR Las mutaciones en el gen MTHFR pueden afectar la capacidad de su cuerpo para procesar aminoácidos, es decir, la homocisteína, lo que puede resultar en una serie de resultados negativos para la salud. Las enfermedades que se sabe que están relacionadas con polimorfismos en el gen MTHFR incluyen defectos del tubo neural, como la espina bífida y la homocistinuria, niveles elevados del aminoácido homeocisteína detectados en la orina. Una combinación compleja de factores ambientales y genéticos causa defectos del tubo neural y, además del MTHFR SNP, varias mutaciones genéticas pueden contribuir a la homocistinuria. Las mutaciones genéticas son hereditarias, lo que significa que las obtienes de tus padres.

Los científicos han estado exponiendo la biología del envejecimiento desde que descubrieron las mutaciones de un gen que duplicaron la vida útil de los gusanos, y han identificado las características del envejecimiento molecular clásico. La mayoría de las personas mayores, ya sea que padezcan enfermedades relacionadas con el envejecimiento como diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y cáncer, eligen usar productos o suplementos naturales para controlar o calmar cualquier malestar relacionado con el envejecimiento. Esta observación se ha demostrado en estudios de laboratorio para sugerir que los suplementos nutricionales para la salud y los productos naturales pueden revertir o retrasar el deterioro funcional fisiológico relacionado con el envejecimiento.

Las variantes genéticas que reflejan un mayor nivel de vitamina E en los hombres se asocian con un menor riesgo de cáncer de próstata. El selenio suplementario, con o sin vitamina E, está asociado con un aumento significativo del riesgo de cáncer de próstata avanzado en personas con niveles de selenio más altos que bajos. En el Physicians Health Study II (PHS II), que siguió a 14 641 hombres sanos de 50 años o más, la suplementación con 400 UI de vitamina E sintética (equivalente a 180 mg de RRR-a-tocoferol) en días alternos durante ocho años no tuvo ningún efecto sobre el riesgo de cáncer de próstata, otros cánceres específicos del sitio o cánceres en general. Se observaron pocos efectos adversos entre los adultos que tomaron menos de 2000 mg de suplementos diarios de tocoferol A (ya sea vitamina E natural o sintética).

Las formas de a-tocoferol que son consistentes con el consumo recomendado son RRR-a-tocoferol, la única forma natural de vitamina E y los tres isómeros sintéticos, RRS-, RSR- y RSS-a-tocoferol, que se encuentran en suplementos nutricionales y alimentos enriquecidos. Los suplementos dietéticos son productos que no se venden como alimentos regulares, sino que están destinados a complementar o mejorar las dietas que contienen una o más vitaminas, minerales, aminoácidos o productos botánicos (excepto el tabaco). Sin embargo, los resultados de varios ECA grandes sugieren que la suplementación con vitamina E puede influir en el riesgo de cáncer de próstata. Una puntuación de índice de 3 podría indicar una mutación del gen A, así como una mutación del gen B, lo que lleva a un informe simple, fácil de entender y fácil de entender tanto para los médicos como para los pacientes, que proporciona información sobre el diagnóstico, la estratificación y el pronóstico de la enfermedad. , así como el metabolismo,